Ärftlig sjukdoms gener identifierade
Tre norrbottningar har den ärftliga sjukdomen Kostmanns syndrom, en sjukdom som är extra vanlig i Överkalix. Nu har läkare vid Karolinska universitetssjukhuset identifierat de gener som orsakar sjukdomen. - Vi har kommit en bit på väg att kunna hitta botemedel mot sjukdomen, säger läkaren Göran Carlsson.
Det var Norrbottens första barnläkare, Rolf Kostmann, som var först i världen med att beskriva den ärftliga sjukdomen. I början av 1949 fick han hand om en 1,5 månader gammal flicka som hade bölder, öroninflammation och hög feber.
Flickan dog efter tre månader. Då berättade modern att hon hade fyra barn som tidigare dött vid en månads ålder.
- Kostmann förstod att det rörde sig om en ärftlig sjukdom, säger Göran Carlsson, som under många år var chef för barnavdelningen vid Centrallasarettet i Boden.
Carlsson säger att läkarna tidigare trodde att öroninflammationerna, bölderna och den höga febern berodde på vanlig infektion. Kostmanns sjukdom är ärftlig och uppkommer om båda föräldrarna har arvsanlag.
- Den är vanlig i områden med liten in- och utflyttning som Överkalix där de flesta svenska fallen kommer ifrån, säger Carlsson.
Han säger att sjukdomen också är vanlig bland kurder men då av kulturella skäl, kusingifte är vanligt bland kurder.
Mellan en och två personer per miljon människor har sjukdomen som finns över hela världen.
I dag behandlas patienterna med ett medel som stimulerar tillväxt av vita blodkroppar. De som har sjukdomen löper 20 procent högre risk än andra att drabbas av leukemi.
- Att vi identifierat de gener som orsakar sjukdomen är en del i att kunna bota sjukdomen. Kunskaperna gör att det på sikt, 10-20 år kanske kommer att finnas en effektiv medicin, säger Göran Karlsson.
Det finns 20 svenskar som har Kostmanns syndrom, tre av dem bor i Norrbotten och två av dem i Västerbotten.
Så jobbar vi med nyheter