24 operationer - och fler väntar

På initiativ av Riksförbundet sällsynta diagnoser uppmärksammades i fredags Sällsynta dagen. Syftet är att upplysa allmänhet, politiker och vårdgivare om att det finns sällsynta diagnoser. Det är första gången som Sällsynta dagen uppmärksammas och då i flera europeiska länder. Carolina Juntti Lundqvist är en av alla som diagnostiserats med en sällsynt sjukdom, Ehlers danlos syndrom, EDS. Bland en grupp på 5.000 personer så är en bärare av EDS. -När jag föddes 1968 såg sjukvården inte ut som i dag. En dag gammal fick jag åka till Boden medan mamma var kvar hemma. Fyra år gammal hade jag tillbringat mer tid med vårdpersonal än med mina föräldrar, berättar Carolina Juntti Lundqvist. En stark person
Sjukhusvistelsen påverkade henne som person både på gott och ont. Hon beskriver hur hon fått jobba mycket med sig själv, men samtidigt har hon utvecklats till en stark person och av vännerna beskrivs hon som en krigare. Fortfarande är hon dock mörkrädd och tycker inte om att bli lämnad ensam. EDS är en bindvävssjukdom som påverkar leder, hud och blodkärl. Carolina Juntti Lundqvist har opererats totalt 24 gånger varav vänster höft tio gånger, magen tolv gånger, höger höft en gång samt hjärtat en gång. Skämtsamt säger hon att TV:s program Extreme makeover är löjligt pilleri, själv byter hon ut hela kroppsdelar. -Jag har bytt ut höger höftled, totalplastik kallas det. Till hösten ska jag byta ut vänster höft. Ännu en stor operation väntar där man ska öppna upp ryggen och staga upp ryggraden med titanstag. På grund av sjukdomen så är jag överrörlig och har fått skolios. Min ryggrad är som en s-kurva, förklarar hon och beskriver hur den största kurvan är 72 grader och den mindre 35 grader. Tandläkare först att reagera
Innan Carolina Juntti Lundqvist diagnostiserades hade hon opererats 17-18 gånger utan att någon inom vården funderade över i fall det fanns ett samband. 30 år gammal, samma år som hennes son föddes, kom diagnosen. Fram tills dess sades det att hon bara hade otur, typ, "har tornet börjat byggas snett så". -En tandläkare var den första inom vården som reagerade på att något inte var som det skulle.Trots att jag haft tandställning hade hela underkäken vridit sig. Även en hudläkare reagerade då jag var där på grund av mycket eksem. Dessförinnan hade jag sökt mycket på internet vilket jag även gjorde nu. Det var jag själv som efter en remiss uppmärksammade läkaren och sade att jag tror jag har EDS. Typiskt för drabbade
Just det att hon själv kontaktade vården angående sjukdomen är något typiskt för personer som diagnostiserats med sällsynta sjukdomar. Carolina Juntti Lundqvist beskrivning om hur hon kan bäst om sin sjukdom vid läkarbesök stämmer väl överens med riksförbundets beskrivning av problemen. -Till 90 procent av alla läkare får jag börja med att säga att jag har EDS. En del frågar vad det är för något medan andra mumlar något om att de läst om sjukdomen. Ofta blir jag misstrodd och sedd som hypokondrisk. Innan höften som nu är utbytt gick sönder helt kontaktade jag en läkare och sade att det känns som hela jag håller på att gå sönder. Till svar fick jag att jag är väl inget korthus och att jag har för mycket tid till att ligga och tänka. När de väl öppnade mig funderade läkarna hur det varit möjligt att fungera med min höft som var helt krossad, säger Carolina Juntti Lundqvist. Vägde 38 kilo
Möjligt eller omöjligt, att gå så länge med en trasig höft hade sitt pris. Carolina Juntti Lundqvist blev utbränd och vägde innan höften byttes ut endast 38 kilo. Att hon stod ut med smärtan kan bero på att hon misstänks lida av Norrbottnisk-smärtokänslighet vilket innebär att personen i fråga är väldigt smärttålig. Bland annat är två av hennes släktingar utredda för sjukdomen. -Samtidigt är jag en glad och positiv person som inte gräver ned mig. Jag har fått det här livet och har bestämt mig för att göra något positivt av det, säger hon. EDS kategoriseras i sex olika typer. Just nu pågår en utredning om hon lider av en ännu ovanligare typ som drabbar en på 250.000. En amerikansk genetiker som hon träffade på en konferens ville undersöka henne närmare efter att enbart ha sett hennes grava skolios, hennes händer och kortvuxenhet. Han kunde även tala om andra symptom som hon har som inte syns utanpå kroppen. Riksförbundets viktigaste fråga är inrättandet av nationella center med spetskompetens för personer med sällsynta diagnoser.

24 operationer - och fler väntar

Totalt har hon opererats 24 gånger. Inom kort väntar ännu en då ryggraden som ser ut som ett s ska stagas upp. För tio år sedan fick Carolina Juntti Lundqvist i Luleå den sällsynta diagnosen Ehlers danlos syndrom. -Fram tills dess sade man att jag bara hade otur.